Herramientas

 

  • Phenotips es una herramienta de software para recoger y analizar información fenotípica de los pacientes con anomalías genéticas.

 

 

  • PhenomeCentral es un repositorio para médicos e investigadores que trabajan en enfermedades raras.  

 

  • The Monarch Initiative construye y mantiene una base de conocimiento depurado de asociaciones de genotipo-fenotipo en un gran número de especies (incluida la especie humana). 

 

  • The Exomiser es un paquete de software que anota, filtra y prioriza variantesen el exoma de un paciente, en base a su fenotipo (codificado según HPO). PhenomeCentral depende de Exomiser para analizar los datos de secuenciación de exoma y prioriza genes candidatos.

 

 

 

 

  • Matchmaker exchange (MME) conecta médicos que trabajan en enfermedades raras con investigadores para facilitar compartir datos de pacientes sin diagnóstico para poder descubrir nuevos genes.    

 

  • Mendelian: Herramienta de búsqueda de enfermedades raras genéticas.

 

  • MARRVEL (Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration) pretende facilitar el uso de recursos genéticos públicos para priorizar variantes raras de genes humanos para su estudio en organismos modelo.