Para poder ser incluido en el Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico – SpainUDP, es necesario inscribirse en el registro – https://registroraras.isciii.es/ – aportando toda la información clínica que refleje los estudios realizados hasta este momento y la situación clínica del paciente y cumplir los siguientes requisitos:
- El conjunto de manifestaciones clínicas del paciente no se ha podido atribuir hasta la fecha ni a una enfermedad común ni a una Enfermedad Rara conocida
- El caso ha sido estudiado ampliamente por otros profesionales médicos sin que se haya podido alcanzar un diagnóstico definitivo
- Existe un consentimiento expreso del paciente, o sus tutores legales, para la participación en el programa
Para solicitar la entrada en el programa existen varias posibilidades:
- Registrarse en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del IIER (https://registroraras.isciii.es/ ) como un caso sin diagnóstico (necesario en todos los casos)
- Enviar un correo a registro.raras@isciii.es
- Contactar con el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER – sio@enfermedades-raras.org, con la asociación D’Genes – http://www.degenes.es/ o con la Asociación Objetivo diagnóstico asociacion@objetivodiagnostico
- Ser remitido por un especialista médico desde uno de los hospitales que colaboran en el programa o
- Ser remitido por un especialista médico desde uno de los hospitales del Sistema Nacional de Salud, quien debe asumir su disposición a colaborar con el programa SpainUDP en el diagnóstico de su paciente