En el ámbito de la Unión Europea las enfermedades raras se han definido como aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El término enfermedad rara define de manera trasversal a un colectivo heterogéneo de enfermedades cuyo número oscila entre 5.000 y 8.000. Aunque la prevalencia individual de cada una de estas enfermedades es baja, consideradas en su conjunto afectan aproximadamente a 3 millones de personas en España, 30 millones en Europa y 300 millones en el mundo. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica. Estas características hacen que su gestión en el ámbito asistencial sea complicada, especialmente en los aspectos relacionados con su diagnóstico; de hecho, se estima que los pacientes con enfermedades raras tardan de media unos 5 años en obtener un diagnóstico.
La complejidad de las enfermedades raras hace que un elevado porcentaje de este tipo de casos tenga que ser derivado a centros clínicos con un alto nivel de especialización y, finalmente, a programas de casos sin diagnóstico, caracterizados por llevar a cabo un estudio individualizado de los pacientes, con la participación de un equipo multidisciplinar de profesionales.
