El Programa SpainUDP se desarrolla en tres fases principales que estructuran el proceso diagnóstico de manera sistemática, con el objetivo de ofrecer una respuesta a pacientes con enfermedades raras que aún no han sido identificadas. Estas fases permiten abordar cada caso de forma integral, combinando evaluación clínica, estudios genómicos avanzados y colaboración interdisciplinar. A través de este enfoque progresivo, el programa maximiza las posibilidades de alcanzar un diagnóstico preciso, incluso en situaciones de alta complejidad médica.
Durante la primera fase, los informes clínicos del paciente son revisados por un equipo de expertos. Si se considera necesario, pueden ser solicitados otros informes y/o pruebas clínicas adicionales. Si en esta etapa no se consigue un diagnóstico, se pasa a la siguiente fase.
La segunda fase consiste en el análisis combinado de la información genómica y fenotípica del paciente, tras llevar a cabo la secuenciación del exoma completo en trio. Si este análisis permite identificar la causa de la enfermedad, se proporciona un diagnóstico. Si no, el caso pasa a una tercera fase.
En la tercera fase, los datos del paciente se comparten de forma segura en redes internacionales de investigación como RD-Connect, Phenome Central o Gene Matcher, entre otras. Esta colaboración global puede ayudar a encontrar otros casos similares y avanzar hacia un diagnóstico. Por otro lado, en esta tercera fase también se llevan a cabo otros estudios ómicos (secuenciación del genoma completo, mapeo óptico del genoma, transcriptómica, etc), así como ensayos funcionales en modelos experimentales en los casos con variantes candidatas en genes no asociados todavía a una enfermedad.
SpainUDP se posiciona así como un recurso avanzado para personas sin diagnóstico, integrando investigación, innovación y colaboración internacional al servicio de pacientes que, hasta ahora, no han tenido respuestas.
