Objetivos

Siguiendo las recomendaciones del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), el objetivo principal de SpainUDP es obtener un diagnóstico para aquellos pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un nombre para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. Para ello, entre otros abordajes, se utilizan técnicas de secuenciación masiva, concretamente secuenciación de exoma completo (WES). Cuando esto no es suficiente para alcanzar un diagnóstico, se valora la posibilidad de secuenciar el genoma completo (WGS) o hacer transcriptómica (RNA-Seq).