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El Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico – conocido por sus siglas SpainUDP, fue creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para intentar dar respuesta al elevado número de consultas que este centro venía recibiendo desde hacía años sobre casos de EERR que reclamaban el no tener un  diagnóstico específico. SpainUDP nació en 2013 como proyecto piloto, y fue presentado durante la primera conferencia de la Red Internacional de Casos Sin Diagnóstico UDNI celebrada en Roma en 2014. En 2015 concluyó la fase piloto y el IIER dio un importante impulso a este programa con la firma de un convenio de colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), donde se lleva a cabo un estudio clínico multidisciplinar detallado de los pacientes admitidos en el programa que lo requieren, según la valoración previa del equipo de SpainUDP.  Además, este programa ha sido incluido dentro del «Plan de Mejora de la atención Sanitaria a personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid (2016-2020)«. Recientemente otros hospitales del Sistema Nacional de Salud han establecido contacto con el IIER y han incorporado casos con dificultades diagnósticas a este programa. 

El ISCIII, como miembro fundador del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras – IRDiRC, asume los objetivos planteados por este consorcio, destacando el relativo al diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras, donde se hace especial referencia a la necesidad de compartir datos relativos a las enfermedades de difícil diagnóstico. 

All patients coming to medical attention with a suspected rare disease will be diagnosed within one year if their disorder is known in the medical literature; all currently undiagnosable individuals will enter a globally coordinated diagnostic and research pipeline

El programa SpainUDP forma parte de la actividad del proyecto RD-CONNECT  financiado por 7º Programa Marco y de SOLVE-RD financiado por el programa H2020 de la Comisión Europea.