SpainUDP es un programa creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). El IIER es un centro que investiga sobre enfermedades raras con distintos enfoques y que dispone de dos Áreas de Investigación desde las que provee además servicios científico-técnicos: Genética Humana y Epidemiología, que a su vez incluyen diversas Unidades de Investigación. Forma parte de la estructura del Instituto de ISCIII desde noviembre de 2003, y está integrado en la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación.
El Programa SpainUDP se centra en casos clínicos complejos que, tras agotar los recursos diagnósticos disponibles en el sistema sanitario, continúan sin un diagnóstico claro. Su principal objetivo es ofrecer una segunda oportunidad a estas personas, explorando vías innovadoras de estudio e investigación (como la secuenciación genómica avanzada y el trabajo colaborativo entre especialistas) con el fin de poner nombre y causa a la enfermedad que padecen.
Además, el IIER impulsa este programa desde una perspectiva abierta y colaborativa, trabajando activamente con otros grupos de investigación, centros clínicos y redes especializadas tanto a nivel nacional como internacional. Un ejemplo de ello es su participación como miembro activo de la Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) desde sus inicios en septiembre de 2014, lo que permite compartir conocimientos, experiencias y casos con otros centros de excelencia de todo el mundo. Para conocer más sobre nuestras alianzas estratégicas y redes colaborativas, te invitamos a visitar la sección «Colaboraciones».
Desde el inicio del Programa SpainUDP, se han recibido un total de 599 propuestas de casos clínicos que buscan obtener un diagnóstico dentro del marco de este proyecto. De ellas, 352 han sido aceptadas, lo que representa un 58,8 % del total. Dentro de este conjunto de propuestas aceptadas, 217 han sido evaluadas y, de éstas, 97 han logrado alcanzar un diagnóstico clínico o genético, lo que equivale al 44,7 %. Por otro lado, las 120 restantes, que representan el 55,3 %, no han obtenido un diagnóstico en esta primera fase; estos casos han sido derivados a etapas posteriores del programa, siguiendo el procedimiento descrito en la sección “Fases”.
Esta información refleja el esfuerzo constante del Programa SpainUDP por avanzar en el conocimiento de enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, y subraya el valor de la investigación, la colaboración interdisciplinar y el enfoque personalizado en la búsqueda de respuestas para cada paciente.
