Siguiendo las recomendaciones del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), el principal objetivo del Programa SpainUDP es ofrecer un diagnóstico a aquellas personas que, tras años de búsqueda, aún no han logrado poner nombre a su enfermedad. El programa está diseñado para abordar casos complejos, en los que las vías clínicas convencionales no han logrado dar una respuesta clara.
Para ello, SpainUDP emplea tecnologías de vanguardia en el ámbito de la genómica y otras ómicas. Entre las herramientas principales utilizadas se encuentra la secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés), que permite analizar en profundidad las regiones codificantes del ADN, donde se concentran la mayoría de las variantes genéticas relacionadas con enfermedades.
En aquellos casos en los que la secuenciación del exoma no resulta concluyente, se valora la posibilidad de realizar un análisis más amplio mediante secuenciación del genoma completo (WGS), así como estudios de transcriptómica (RNA-Seq) para analizar los patrones de expresión génica. Esta combinación de tecnologías permite explorar el origen molecular de las enfermedades desde distintas perspectivas, aumentando así las posibilidades de alcanzar un diagnóstico.