Phenotips es una herramienta de software para recoger y analizar información fenotípica de los pacientes con anomalías genéticas.
The Monarch Initiative construye y mantiene una base de conocimiento depurado de asociaciones de genotipo-fenotipo en un gran número de especies (incluida la especie humana).
The Human Phenotype Ontology (HPO), es un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas asociadas a enfermedad en humanos.
MARRVEL (Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration) pretende facilitar el uso de recursos genéticos públicos para priorizar variantes raras de genes humanos para su estudio en organismos modelo.
PhenomeCentral es un repositorio para médicos e investigadores que trabajan en enfermedades raras.
The Exomiser es un paquete de software que anota, filtra y prioriza variantesen el exoma de un paciente, en base a su fenotipo (codificado según HPO). PhenomeCentral depende de Exomiser para analizar los datos de secuenciación de exoma y prioriza genes candidatos.
Matchmaker exchange (MME) conecta médicos que trabajan en enfermedades raras con investigadores para facilitar compartir datos de pacientes sin diagnóstico para poder descubrir nuevos genes.