Con esta jornada organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en colaboración con la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE), se pretende abrir una línea de discusión, intercambio de puntos de vista y posible colaboración futura, entre todos los actores implicados, acerca del desarrollo eficiente de estudios experimentales de manera que se pueda demostrar la patogenicidad de las nuevas variantes genéticas identificadas en los estudios y análisis de secuenciación genómica masiva y su implicación con fenotipos clínicos no bien clasificados como entidades clínicas conocidas. Esta colaboración permitirá la mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias. La tecnología de secuenciación genómica masiva junto al desarrollo e implantación en la práctica clínica de otras genómicas junto a las técnicas experimentales innovadoras y el análisis de datos, sin duda proporcionan un desafío pero también una oportunidad para mejorar el conocimiento científico de manera rápida, el diagnóstico de enfermedades y sus tratamientos.
Tarjetón Jornada Enfermedades Raras
