Para entrar en el programa SpainUDP, es necesario registrarse en la plataforma del Registro de pacientes de enfermedades raras del IIER (RePer). Asegúrese de aportar toda la información clínica disponible que acredite que no tiene un diagnóstico, incluyendo los estudios realizados hasta la fecha y su situación médica actual. Se le requerirá también la firma de un consentimiento informado.
La solicitud de registro puede llevarla a cabo:
- El propio paciente
- Sus tutores legales
- El especialista médico que trate al paciente, previo consentimiento recibido por parte del propio paciente o sus tutores legales.
Requisitos para participar:
- Que el paciente resida en España.
- Que el conjunto de manifestaciones clínicas que padece no sean claramente atribuibles a una enfermedad rara conocida.
- Que el caso haya sido sometido a estudios genéticos en su hospital o centro médico local, sin llegar a un diagnóstico. Dicho estudio debería incluir, entre otros, un array CGH, preferentemente con una resolución mínima de 180K.
- Que el caso no se encuentre a la espera de resultados de pruebas clínicas o genéticas que pudieran conducir al diagnóstico.
- Que el caso no esté siendo estudiado por otro programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.